FRANCESCO ANGELUCCI

Si è laureato in Chimica nel 2001 e ha ottenuto il Ph.D in Biochimica nel 2005 presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche “A. Rossi Fanelli” della Sapienza Università di Roma, dove ha lavorato in qualità di Postdoc fino al 2011. Attualmente è ricercatore presso il Dipartimento MESVA dell’università degli studi dell’Aquila. Francesco Angelucci si è occupato maggiormente dello studio della relazione struttura-funzione di potenziali bersagli per farmaci contro la schistosomiasi. Lo scopo finale di questo approccio è quello di trovare nuove terapie contro questa malattia, che affligge circa 280 milioni di persone nelle zone povere del pianeta.

• Moonlighting by different stressors: crystal structure of the chaperone species of a 2-Cys peroxiredoxin Structure. 20, 429-39 (2012) (Abstract only)
• Inhibition of Schistosoma mansoni thioredoxin-glutathione reductase by auranofin: structural and kinetic aspects. J Biol Chem. 284, 28977-85 (2009)

PAOLA BAIOCCO

Laureata in Chimica nel 2002 all’Università di Roma “La Sapienza” studiando il meccanismo di ossidazioni di alcool benzilici ed eteri da parte della laccasi da Trametes versicolor. Vincitrice del dottorato di Ricerca in Biochimica presso l’Istituto A. Rossi Fanelli dell’Università “La Sapienza” nel gruppo del Prof. Brunori. Il lavoro di dottorato è focalizzato sullo studio funzionale e strutturale di proteine del metabolismo ossidativo del parassita Schistosoma mansoni. Dopo il dottorato, nel 2006 lavora nel gruppo di cristallografia dell’IRBM sotto la guida della Dr.ssa Di Marco. Lo studio sugli inibitori della polimerasi NS5B di HCV è stato premiato con un riconoscimento al Merck Research Laboratories Target-to-phaseIIb Symposium tenutosi ad Atlanta. Dal 2007, lavora nel gruppo del Prof. Boffi alla Sapienza e si occupa della caratterizzazione funzionale e strutturale di proteine di Leishmania infantum. In particolare, gli studi sulla tripanotione reduttasi hanno delucidato il meccanismo di inibizione dell’antimonio ampiamente usato come farmaco nel trattamento della leishmaniosi.

• Inhibitory effect of silver nanoparticles on Trypanothione Reductase activity and Leishmania infantum proliferation ACS Med. Chem. Letters 2011, 2, 230-233
• Molecular basis of antimony treatment in Leishmaniasis J. Med. Chem., 2009, 52, 2603-12

CLAUDIA BINDA

E’ nata a Varese nel 1973 e si è laureata in Scienze Biologiche nel 1997 presso l’Università di Pavia. Il background scientifico di Claudia Binda è nel campo della biologia strutturale di proteine di rilevanza medica. La sua attività di ricerca si è sviluppata per gran parte all’Università di Pavia nel gruppo di Biologia Strutturale diretto dal Prof. Andrea Mattevi. Da più di 10 anni collabora con il gruppo del Prof. Dale Edmondson della Emory University (USA) dove ha trascorso dei periodi per condurre studi biochimici sulle monoammina ossidasi con il supporto di una borsa di studio finanziata da un grant NIH. Più recentemente ha lavorato sulla Lysine-specific Demethylase 1, la prima demetilasi istonica mai scoperta, e su un nuovo bersaglio farmacologico per la cura della tubercolosi. Dal 2008 è Ricercatore a tempo indeterminato presso l’Università di Pavia.

• Structural Basis for Benzothiazinone-Mediated Killing of Mycobacterium Tuberculosis Nat Struct Biol. 2002 Jan;9(1):22-6.
• Structure of human monoamine oxidase B, a drug target for the treatment of neurological disorders Sci Transl Med. 2012 Sep 5;4(150): (abstract only)

MARITA BOSTICARDO

Dopo aver completato gli studi universitari in Scienze Biologiche presso l’Università di Torino, si è trasferita al National Human Genome Research Institute (NIH, USA). Il suo lavoro è stato da allora concentrato sul raggiungimento di una migliore comprensione della patogenesi delle immunodeficienze primitive e sullo sviluppo di approcci terapeutici innovativi per queste malattie basati sulla terapia genica. All’NIH, ha maturato un’ampia esperienza sulla terapia genica con vettori retrovirali, sia in cellule umane che nel modello murino della deficienza di IL12Rβ1. Dal 2006 lavora presso il Telethon Institute for Gene Therapy di Milano, con particolare attenzione alla valutazione della sicurezza e dell’efficacia di un approccio di terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) nelle cellule staminali ematopoietiche. Il suo lavoro ha contribuito all’approvazione di uno studio clinico di terapia genica mediata da vettori lentivirali per WAS, iniziato nel 2010 presso l’Ospedale San Raffaele di Milano e in cui fino ad ora 4 pazienti WAS sono stati arruolati e trattati con successo.

• Lentiviral-mediated gene therapy leads to improvement of B-cell functionality in a murine model of Wiskott-Aldrich Syndrome J Allergy Clin Immunol
• Recent advances in understanding the pathophysiology of Wiskott-Aldrich syndrome. Blood Jun 18; 113(25):6288-95, 2009.

BARBARA CASSANI

PhD, si e’ laureata in Farmacia nel 2001 presso l’ Universita’ degli Studi di Milano. Ha conseguito il dottorato di ricerca internazionale in Biologia Cellulare e Molecolare nel 2007 lavorando presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET). Dopo un periodo passato nel laboratorio ITB/CNR presso l’istituto Clinico Humanitas, dal 2010 al 2012 e’ senior postdoctoral fellow presso il Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School. Dal 2012 e’ ricercatore presso IRGB-CNR di Milano. La sua attivita’ si e’ svolta soprattutto nel settore delle malattie genetiche, cui ha contribuito con l’individuazione dei meccanismi patogenetici in diverse forme di immunodeficienze primitive e osteopetrosi. E’ stata onorata di borse di studio provenienti da istituzioni/organizzazioni di ricerca nazionali e internazionali (Marie Curie, EMBO) e premi da diverse società scientifiche internazionali.

• Multilineage hematopoietic reconstitution without clonal selection in ADASCID patients treated with stem cell gene therapy.” J Clin Invest. 2007 Aug;117(8):2233-40.
• Homeostatic expansion of autoreactive immunoglobulin-secreting cells in the Rag2 mouse model of Omenn syndrome.” J Exp Med. 2010 Jul 5;207(7):1525-40.

MARTA GIACOMELLO

Ha conseguito: la laurea in Biotecnologie Farmaceutiche presso l’Università di Padova nel 2003;

– la laurea in Biologia Cellulare e Molecolare nel 2011 presso l’Università di Bologna;

– il titolo di dottore di ricerca in Biotecnologie nel 2007.

Durante le mie esperienze professionali nel campo delle Scienze Biomediche, ho contribuito allo studio dei meccanismi molecolari alla base di alcune patologie (quali Corea di Huntington, morbo di Alzheimer, sordità) con particolare attenzione all’omeostasi intracellulare del Ca²⁺ e alla funzionalità mitocondriale. Ho sviluppato competenze di Biologia Molecolare e Cellulare e di microscopia a fluorescenza lavorando (durante gli studi di dottorato e post-dottorato) in laboratori di nota esperienza in questi ambiti, tra i quali quello del prof. T.Pozzan (Università di Padova), R.Y.Tsien (Università di San Diego), B.Cozzi (Università di Padova), E.Carafoli (Istituto Veneto di Medicina Molecolare, Padova), L.Scorrano.

• Ca2+ hot spots on the mitochondrial surface are generated by Ca2+ mobilization from stores, but not activation of store operated Ca2+ channels. Molecular Cell 2010; 38: 280-290.
• Mitochondrial fission and cristae disruption increase the response of cell models of Huntington’s disease to apoptotic stimuli. EMBO Mol Med 2010; 2: 490-503

ALESSANDRO ROSA

E’ nato a Rieti nel 1980. Laureato in Scienze Biologiche, ha ottenuto un Dottorato di Ricerca in Genetica e Biologia Molecolare presso La Sapienza di Roma (2007). Durante il dottorato si è occupato di terapia genica della Distrofia Muscolare di Duchenne e dello studio dei microRNA nell’ematopoiesi e nelle leucemie mieloidi. Come post-doc presso la Rockefeller University di New York (2007-2010) ha studiando i microRNA in cellule staminali embrionali. Dal 2009 al 2010 è stato direttore del Centro di Derivazione Cellule Staminali della Rockefeller. Dal 2011 è rientrato stabilmente in Italia, ottenendo un posto da ricercatore alla Sapienza, per lavorare sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica con cellule staminali riprogrammate (iPS). I suoi lavori sono stati pubblicati su Cell, Dev. Cell, EMBO J, PNAS e altre importanti riviste internazionali. E’ stato vincitore di una HFSP Fellowship, una NY Stem Cell Found. Fellowship, del premio Giovani Ricercatori SIBBM 2006 e del RNA Society Poster Award 2008.

• A minicircuitry comprised of microRNA-223 and transcription factors NFI-A and C/EBPalpha regulates human granulopoiesis Cell 123, 819–831 (2005).
• The miR-430/427/302 Family Controls Mesendodermal Fate Specification via Species-Specific Target Selection Dev Cell 16, 517–527 (2009).

AISHA SAUER

Dopo aver completato la laurea in Scienze Biologiche presso l’Università di Tubinga in Germania e presso l’Università di Queensland in Australia, si è trasferita in Italia per conseguire il dottorato di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, interessandosi allo studio della patogenesi delle immunodeficienze primarie e il loro trattamento con approcci innovativi, quali la terapia genica. Ha svolto il suo lavoro sull’immuno deficienza grave combinata dovuta ad assenza di adenosina deaminasi (ADA-SCID), una condizione fatale se non trattata. Ha identificato specifiche alterazioni nelle cellule immunitarie e non immunitarie, che possono essere corrette mediante terapia genica. Durante un periodo trascorso presso l’università di Yale negli Stati Uniti, ha studiato l’efficacia della terapia genica sulla tolleranza immunitaria. Ad oggi 18 pazienti ADA-SCID sono stati trattati con successo a Milano, e questa malattia rappresenta un paradigma per la terapia genica per le malattie ereditarie. Attualmente il suo lavoro al TIGET si concentra sulla registrazione di mercato di questa terapia innovativa, in modo da renderla disponibile per pazienti ADA-SCID in tutto il mondo.

• Defective B cell tolerance due to adenosine deaminase deficiency is corrected by gene therapy. J Clin Invest. 2012 Jun 1;122(6):2141–2152.
• Alterations in the adenosine metabolism and CD39/CD73 adenosinergic machinery cause loss of Treg cell function and autoimmunity in ADA-deficient SCID. Blood. 2012 Feb 9;119(6):1428-1439.

ANGELA SPARAGO

Ha conseguito la laurea in Scienze Biologiche nel 2002 presso l’Università Federico II di Napoli ed ha proseguito il percorso scientifico con il dottorato in Biotecnologie nel 2006 presso la Seconda Università di Napoli. E’ attualmente ricercatore co.co.pro Telethon. La sua attività è rivolta al campo della genetica umana e dei meccanismi  causativi di malattie congenite. Essa si è articolata nello studio dei meccanismi patogenetici che sono alla base di malattie (Sindrome di Beckwith-Wiedemann, Sindrome di Silver-Russell e tumore di Wilms’) causate da alterazione del corretto dosaggio fisiologico di geni regolati da imprinting genomico. I risultati ottenuti hanno contribuito a comprendere come i difetti genetici ed epigenetici insorgono, vengono ereditati e mantenuti in pazienti con alterazione della crescita corporea

• Microdeletions in the human H19 DMR result in loss of IGF2 imprinting and Beckwith-Wiedemann syndrome Nat Genet 36(9):958-60, 2004
• Disruption of genomic neighbourhood at the imprinted IGF2-H19 locus in Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome Hum Mol Genet 20(7):1363-74, 2011

MARTA VALENZA

(14/2/77) E’ assegnista di ricerca presso l’Università degli Studi di Milano e svolge i suoi studi nel laboratorio diretto dalla Prof.ssa E.Cattaneo. Si è laureata in Scienze Biologiche (2001) e ha conseguito il dottorato di ricerca in Biotecnologie applicate alla Farmacologia (2006) presso l’università degli Studi di Milano. Sin dall’inizio della sua carriera, la sua ricerca è stata volta allo studio dei meccanismi d’azione dell’huntingtina mutata, la proteina che causa la malattia di Huntington, una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da disturbi motori, cognitivi e del comportamento.
Marta Valenza ha contribuito a identificare una riduzione nella produzione di colesterolo cerebrale nella malattia di Huntington, identificandone il meccanismo molecolare. Tale disfunzione – di origine cerebrale ma misurabile nel sangue dei pazienti – ha suscitato l’interesse della clinica, nella speranza che possa rivelarsi utile come biomarcatore di malattia o come possibile bersaglio terapeutico.  Nel 2009, nell’ambito di un progetto da lei coordinato, ha svolto parte della sua ricerca presso il Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, Vancouver (Canada), lavorando nel laboratorio diretto dal Prof. Michael Hayden, uno dei massimi esperti mondiali di malattia di Huntington e di lipidi e ora Presidente della ricerca e sviluppo dell’Industria farmaceutica TEVA.

• Dysfunction of the cholesterol biosynthetic pathway in Huntington’s disease J Neurosci. 2005, 25(43):9932–9939
• Cholesterol defect is marked across multiple rodent models of Huntington’s disease and is manifest in astrocytes J Neurosci.2010 Aug 11;30(32):10844-50